TOPLUMSAL SORUN
Bülbül, fenilketonüri hastalığının geçmiş yıllarda tanısının ve tedavisinin konulmasında güçlüklerin yaşandığını ancak günümüzde bu alanda çok önemli adımlar atıldığını belirtti. Bebeklerin doğum sonrası topuklarından alınan bir damla kanda yapılan araştırma sonucunda eğer tanısı konulabilirse bebeğin zekasının ve beyninin korunduğunu ifade eden Bülbül, tedavi yapılmadığı takdirde ise başta aile olmak üzere çok önemli bireysel ve toplumsal sorunların meydana gelebileceğini söyledi.
ZEKA GERİLİĞİNE YOL AÇIYORDU
KÜ Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi, Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Selda Bülbül, şöyle konuştu: “Fenilketonüri, Dünya´da 1930´lu yıllardan beri bilinen bir hastalık. İlk başlarda tanısı da zordu, tedavisi de zordu. Zeka geriliğine yol açıyordu. Ancak son yıllarda hem bilim alanında gelişmeler, hem de tedavi alanında gelişmelerle artık fenilketonüri çok da korktuğumuz bir hastalık değil. Çünkü ilk İmran Özalp hocamın Türkiye´de başlattığı yeni doğan taraması bir pilot çalışma olarak Hacettepe Üniversitesi´nde başladı ama daha sonra 2002 – 2012 yılları arasında yaygınlaştırılarak bütün Türkiye´de artık yeni doğan taraması, her yeni doğan bebeğe ilk üç gün içerisinde topuktan alınan bir damla kanla yapılıyor. Bu hastalık araştırılıyor.
TEDAVİ EDİLMEZSE NE OLUYOR?
“Eğer varsa hemen aileye haber veriliyor. Yaklaşık 10 – 15 gün içerisinde aile davet edilerek hemen tedavisine başlanıyor. Ne kadar erken tedaviye başlanırsa zekayı beyni o kadar koruyor zaten, tedavi edilmezse ne oluyor? Topluma gerçekten bir yük diyebileceğimiz, ekonomik üretime katkısı olamayan sadece tüketen zeka gerisi bireyler oluyor. Benim vereceğim mesaj, hastalık çok önemli bir hastalık tanınmasa sonucu çok kötü. Gerçekten zeka dediğimiz şey, beyin dediğimiz şey en önemli organımız yaşamamız için bunu kaybedebiliyoruz. Ama erken tanı düşük proteinli diyetle senden benden farkı olmayan üretken zeki gerçekten topluma yararı olan bireyler gelişebiliyor”
EBEVEYNLERE ÖNERİ
“İki grup ebeveyn olarak ayırt edersem birinci grup daha çocuğunun hasta olduğunu bilmeyen yeni bebek sahibi olmuş anne babalar mutlaka çocuklarının topuk kanı alınıp alınmadığını kontrol etsinler. Çünkü Türkiye fenilketonüri açısından çok riskli bir ülke Dünya´da yaklaşık İrlan´da mesela en çok görülen ülkedir, 20 binde bir görülüyor. Halbuki Türkiye 6 bin, 4 bin canlı doğumda bir görülen bir ülke. Bu nedenle riskli. Her anne baba adayı bebek olur olmaz mutlaka o bir damla topuk kanını aldırsınlar. Bu birinci söyleyeceğim şey. İkincisi akraba evliliklerinden kaçınmaya gayret edelim”
TÜRKİYE ŞU ANDA ŞANSLI
“ Çünkü bu hastalık anne ve baba eğer taşıyıcı ise iki taşıyıcı bir araya geldiği zaman kendisini gösteren bebekte hastalık, o nedenle eğer akraba evliliklerini yapmamaya gayret edersek önlemeye gayret edersek aynı İrlanda gibi, Avrupa gibi bizde de hastalığın sıklığı giderek azalacaktır. Üçüncü tabi söyleyeceğim şey fenilketonüri hastası bir bebeğe, çocuğa sahip aileler lütfen diyetlerine dikkat etsin. Protein yani bu protein nelerde var, sütte var, yumurta da var, ekmekte var, makarna da var, un da var her şeyde var. Hatta tatlandırıcı dediğimiz aspartam dediğimiz fenilalalin var. Bu nedenle çocuklara yedirecekleri tüm yiyeceklerin üstünü okusunlar. Üstünde eğer aspartam veya fenilalalin içeriği yazıyorsa diyetisyenlerine veya hekimlerine danışmadan kesinlikle vermesinler bu gıdaları. Türkiye şu anda şanslı. İlerleme kaydediyor. Çünkü artık düşük proteinli ürün diyetler yani makarna, erişte, un, ekmek yani bunlar Türkiye´de satılabiliyor. Aileler bunları rahatlıkla temin edebiliyorlar. Tabi güzel olan diğer bir şey de devletimiz bu konuda ailelere destek veriyor. Her fenilketonürilü çocuk raporunu takip eden bir hekimden alırsa devlet tarafından bir katkı alıyorlar ve bununla da bu özel ürünleri temin edebiliyorlar.”
Bülbül, KÜ Tıp Fakültesi 14 Mart Konferans Salonu´nda Atasagun Topluluğu ve İl Sağlık Müdürlüğü tarafından ortaklaşa düzenlenen “Fenilketonüri İle Yaşamak” konulu panelde konuşarak Aile Hekimleri ile fenilketonürili hasta yakınlarına çeşitli bilgiler verdi.
